乳癌是全球女性發生率第一名的癌症，和歐美國家好發於五十五歲至六十五歲相比，台灣女性罹患乳癌的高峰落在四十五歲至五十四歲之間，比西方國家早好幾年。
台灣乳癌篩檢的方式以乳房X光攝影為主，疼痛感明顯，很多女性因此心生恐懼而卻步，導致篩檢率偏低。根據2021年國民健康署最新統計結果顯示， 四十五歲至五十四歲乳癌篩檢率僅占該年齡層人數38％。
國健署的「國民健康訪問調查」顯示，台灣女性因為「不想痛」、「不需要」，林若凱提醒，乳癌必須早期發現、早期治療，才能達到最好的治療效果，且從預防醫學的角度而言，早期檢測也是最經濟的方式，耗費的社會成本也最少。
不過，林若凱坦言：「乳房X光攝影判讀東方女性之乳房組織較有困難。」究其緣由，主要是因為東方女性乳房組織較緻密，必須透過技術熟練的操作員以最適角度攝影，加上放射科醫師憑藉經驗判讀檢查結果是否有異，才能有效從影像學檢查找出病灶。
當乳房發現腫瘤或不明組織時，則必須抽取組織來進行病理化驗。乳房穿刺使用細針抽吸或粗針切片，因為快速、安全，是目前普遍採用的方式，「但過程中需要麻醉，是屬於侵入性的檢查，」林若凱提醒。此外，為了提高準確度，每顆腫瘤可能不只切片一次，而有些女性乳房有多顆腫瘤，較難逐一穿刺。
「即使有麻醉，還是很不舒服，」林若凱分享自己罹患乳腺炎，進行乳房穿刺的經驗。再加上，根據臨床報告，大約七成以上受檢者結果為良性，民眾難免感覺「等於白白挨了好幾針」。
透過血液檢驗DNA，也能了解腫瘤性質當惡性腫瘤增生時，癌細胞會將其DNA釋放至血液中，因此，透過抽血（血漿檢體）檢驗DNA甲基化的程度，也可以了解腫瘤性質。
甲基的化學式是CH3，是由一個碳原子和三個氫原子組成，「DNA甲基化也屬於染色體的一部分，」林若凱解釋，染色體受後天環境、飲食或生活習慣等影響，會產生許多甲基化修飾，在DNA上留下修飾標記。
她進一步說明：「大部分DNA甲基化修飾在周邊染色體上，可以穩定及保護染色體結構，但若發生在抑癌基因的啟動子周邊，就會抑制抑癌基因表現，提高罹癌風險。不過，惡性腫瘤DNA甲基化通常在罹癌初期就會出現，藉由抽血檢測，甚至可揪出零期乳癌。」
歷經七年多的研究，林若凱及團隊成員以台灣個案臨床檢體驗證，再加上美國癌症基因體圖譜計畫（The Cancer Genome Atlas, TCGA）資料庫分析，從四十五萬個甲基化位點中，找到一百六十個異常基因，歷經層層篩選驗證，挑選出三個候選基因。經過三百多位乳癌患者驗證，證實敏感度已達92．3％，專一性也達91．7％。
(貼文轉載自風傳媒)